Jaunu tehnoloģiju attīstība veicina veselības aprūpes uzlabošanu. Mūsdienās strauji attīstās arī nākamās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģijas, tādējādi veicinot ģenētikas nozares strauju attīstību. Ģenētikas progresa rezultātā ir novērojama arī Eiropas Savienības aktivitāte, pievēršoties ētikas un juridiskajiem jautājumiem ģenētiskās testēšanas kontekstā, ar mērķi īpaši aizsargāt cilvēka pamattiesības.

Strauji attīstās tehnoloģijas, kas ietekmē gan veselības aprūpes jomu kopumā, gan rada jaunus izaicinājumus biomedicīnas tiesību jomā. Viens no aktuālākajiem jautājumiem ne tikai Eiropā, bet arī pasaulē, ir progress genomu sekvencēšanā. Jaunas genomu sekvencēšanas tehnoloģijas ir samazinājušas pakalpojuma izmaksas un arī laiku, kas nepieciešams visa cilvēka genoma sekvencēšanai. Neapšaubāmi, genoma sekvencēšanai ir liela praktiskā nozīme medicīnas attīstībā. Taču vienlaikus pastāv vairāki tiesiska un ētiska rakstura izaicinājumi, kas būtu jāņem vērā indivīda pamattiesību un pamatbrīvību aizsardzībā. Rakstā tiks aplūkoti būtiskākie ētiskie un juridiskie jautājumi, kas skar cilvēka genoma sekvencēšanu, īpašu uzmanību veltot indivīda tiesībām uz privātumu, datu aizsardzību, tiesībām iegūt un rīkoties ar ģenētisko informāciju.

Ģenētiskas informācijas aizsardzībai nepieciešams veidot mūsdienīgam tehnoloģiskam progresam atbilstošu tiesisku aizsardzību gan no datu aizsardzības viedokļa, gan arī cilvēktiesību aizsardzības aspekta. Iegūto datu unikalitāte, datu apjoms, kvalitāte, iespējas neierobežoti analizēt šos datus, rada ne tikai tiesiska, bet arī ētiska rakstura jautājumus. Latvijā jautājums par genoma sekvencēšanu no ētiska un tiesiskā viedokļa nav pētīts, neskatoties uz to, ka šobrīd nacionālajā līmenī tiek piedāvāti pakalpojumi genoma sekvencēšanas jomā.

Genoma sekvencēšana: vispārīgs raksturojums un tiesiskais regulējums

Mūsdienās pastāv vairāki veidi, ar kuru palīdzību var veikt ģenētisku analīzi. Viens no tiem ir visas šobrīd iespējamās ģenētiskās informācijas noteikšana konkrētam cilvēkam jeb sekvencēšana. Mūsdienās genoma sekvencēšana tiek uzskatīta par efektīvu līdzekli diagnostikā, profilaksē un arī terapijā.

Ar sekvencēšanu saprot primārās struktūras noteikšanu, un to iedala divās galvenās genomu sekvences noteikšanas stratēģijās, proti, liela izmēra genoma DNS fragmentu klonēšana, kā arī pilna genoma fragmentāra sekvencēšana, kas arī ir divu minēto stratēģiju kombinācija.¹ Genoma sekvencēšana ir komplicēts process, kura laikā no cilvēka asins vai audu parauga tiek iegūts viņa DNS kopums, proti, ģenētiska informācija par konkrēto cilvēku. Minētais nozīmē, ka būtībā, saņemot šāda veida informāciju, var tikt attīstīta gan zinātne, gan, protams, medicīna. Indivīda genoma sekvencēšana novērtē visu cilvēka gēnu statusu vienlaicīgi.